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Síndrome Werdnig-Hoffmann

De algum tempo para cá, muitos casos de Síndrome de Werdnig-Hoffmann foram noticiados. Foram feitas diversas campanhas de arrecadação de dinheiro para a compra de uma medicamento chamado Spinraza. Vocês leram? Sabem o que é a Síndrome de Werdnig-Hoffmann?

Síndrome de Werdnig-Hoffmann - #AMEJONATAS

Síndrome de Werdnig-Hoffmann – #AMEJONATAS

A Síndrome de Werdnig-Hoffmann é uma doença neuromuscular hereditária caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular progressiva, com perda gradual de funções essenciais e que evolui com elevada e precoce mortalidade.
Sabe o que é mais assustador? São raros os casos em que estes pacientes atingem o primeiro ano de vida.

A Síndrome de Werdnig-Hoffmann faz parte de um grupo de doenças conhecidas como Atrofias Musculares Espinhais (AMEs). As formas clínicas mais conhecidas das AMEs são classificadas de acordo com o início dos sintomas e do grau de desenvolvimento motor da criança.
Existem quatro tipos descritos na literatura:

a) A AME tipo I ou Síndrome de Werdnig-Hoffmann é a forma mais severa e manifesta-se
mais precocemente;
b) a AME tipo II ou intermediária;
c) a AME Juvenil tipo III (Doença de Kugelberg-Welander);
d) a AME tipo IV ou forma adulta.
Os tipos II e III são formas mais brandas que se manifestam mais tardiamente. Há ainda a
forma adulta classificada como tipo IV.
A AME tipo I ou Síndrome de Werdnig-Hoffmann é definida como uma doença de origem
genética autossômica recessiva, causada por mutação nos genes de sobrevida dos neurônios
motores.

A degeneração dos neurônios motores localizados no corno anterior da medula espinhal se traduz em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva e simétrica, com consequente atrofia global. Os sintomas podem ocorrer precocemente no período pré-natal, onde se observa diminuição dos movimentos fetais, ao nascimento ou nos primeiros seis meses de vida.

Na AME tipo I, o controle da coluna cervical está comprometido e não há habilidade em
sentar sem apoio. O choro e a tosse são fracos e antes de completarem 1 ano de idade estas
crianças perdem a capacidade de deglutir e de se alimentar, desenvolvendo quadro de
desnutrição, porém, o que os leva à mortalidade precoce são as complicações respiratórias
pela disfunção bulbar.

Todos os músculos são acometidos pelo processo de atrofia neurogênica ou secundária, ficando poupados apenas o diafragma, os músculos das extremidades e os músculos oculares. Desenvolvem respiração diafragmática paradoxal e com pouca expansibilidade torácica. Contraturas musculares instalam-se rápido, acometendo os músculos adutores das coxas e rotadores internos dos ombros, o que lhes confere atitude característica e leva às deformidades torácicas (tórax em forma de sino).

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Werdnig-Hoffmann?
A Síndrome de Werdnig-Hoffmann acomete cerca de 1:6000 a 1:10.000 nascimentos. As manifestações clínicas desta síndrome surgem, invariavelmente, por volta dos seis primeiros meses de vida. São relatados sintomas como hipotonia, arreflexia, paralisia ou paresia, amiotrofias e miofasciculações. Estes sintomas também estão presentes em outras desordens neurológicas, sendo necessário um diagnóstico diferencial
A confirmação diagnóstica dá-se pela evidência histológica (biópsia muscular) e
eletrofisiológica de desnervação do músculo e, atualmente, é feita uma análise molecular que
detecta a ausência do éxon 7 do gene SMN1. Por ser uma doença degenerativa e de caráter
progressivo, esta síndrome impõe cuidados especiais com o paciente, com a finalidade de
retardar o progresso da doença e de prolongar a vida do mesmo.

De acordo com recentes pesquisas, a deleção do gene SMN1 é o que determina a apresentação dos sintomas e a quantidade de gene SMN2 é o que determina a severidade dos sintomas a serem apresentados.

Algumas pessoas possuem apenas uma cópia mutada do gene SMN1 e são chamados de “portadores”. Estes, nunca apresentarão os sinais da doença, porém são bem mais comuns do que se imagina. A cada 50 indivíduos, um é portador, mas a doença só se manifestará no caso de uma pessoa que também seja portadora da mutação case e tenha filhos com outro portador. A única forma de se verificar a presença desta mutação é através da análise genética ou quando nascem os filhos do casal portador. Esta é uma informação de grande importância para o caso de casais portadores que desejam planejar nova gestação

A Síndrome de Werdnig-Hoffmann não tem cura. O tratamento é multidisciplinar, envolvendo suporte fisioterápico, nutricional, pedagógico, dentre outros. Exige tratamento em ambiente hospitalar, com consequente internação em unidade de terapia intensiva (UTI) para manutenção de suporte ventilatório, evoluindo com ventilação mecânica, até a estabilização clínica compatível com a doença.

O pediatra é muito importante nesses casos. Cabe a ele reconhecer que uma criança está com problemas, ou por ser hipotônica, ou por ter pouca movimentação espontânea, ou por estar atrasada em algum marco do desenvolvimento. É ele também que inicia a investigação diagnóstica e que solicita o início da avaliação e acompanhamento neurológico. Quanto mais cedo o reconhecimento, mais precoce será o encaminhamento ao especialista certo. Quanto mais rápido o diagnóstico, mais eficaz será a terapia de suporte que podemos oferecer, a fim de minimizar os deformidades e morbidades associadas à doença (Silvia Marra – Fonoaudióloga)

Uma luz no final do túnel?
O Spinraza é a primeira droga – medicamento que foi desenvolvido e aprovado, e que leva o gene SMN-2 a produzir uma proteína que normalmente é produzida pelo gene SMN-1, substituindo-o. A eficácia do Spinraza foi demonstrada num ensaio clínico feito em 121 pacientes com SMA – Spinal Muscular Atrophy infantil, que foram diagnosticados antes dos 6 meses de idade e que tinham menos de 7 meses de idade no momento da sua primeira dose. Os pacientes foram randomizados para receber uma injeção de Spinraza, no fluido que envolve a medula espinhal, ou submetidos a um procedimento simulado sem injeção de drogas (uma picada cutânea). Depois disso, os dois grupos, os que receberam o medicamento e os que não, foram comparados e analisados criteriosamente, demonstrando eficácia em sua utilização. Assim, este medicamento vem sendo usado para tratar casos de atrofia muscular espinhal.

O Spinraza tem um custo muito elevado, tendo que ser comprado fora do Brasil, já que o medicamento ainda está sendo analisado pela Anvisa.

Abaixo vamos colocar algumas campanhas desses pequenos heróis!

Síndrome de Werdnig-Hoffmann - #AMEJONATAS

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Agradecemos o material de apoio para desenvolvimento do texto.
Sílvia Marra (Fonoaudióloga)
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A clínica pediátrica Joseph El-mann é especializada em atendimentos pediátricos e neonatologia. A clínica oferece serviços de consultas em consultório ou em residência, parto assistido, aplicação de vacinas, consultas internacionais e visitas hospitalares. A clínica é chefiada pelo doutor Joseph El-mann, graduado em Medicina pela Universidade Federal Fluminense (UFF), no ano de 1991.

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